Российские ученые помогают Казахстану в диагностике редких заболеваний у детей

Как сообщило Посольство России в Казахстане, Российская IT-компания Rosmed при поддержке Научного центра педиатрии и детской хирургии Алматы запустила проект по выявлению детей с редкими заболеваниями гипофосфатазией и болезнью Вольмана в РК.

Диагностические обследования проводят в лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Гипофосфатазия — наследственная патология, встречающаяся с частотой один случай на 100 тыс. человек. Она сопровождается нарушением минерализации костей, деформацией скелета и системными осложнениями, что нередко приводит к инвалидности и летальному исходу.

Болезнь Вольмана — нарушение метаболизма триглицеридов и эфиров холестерина, проявляющееся с первых дней жизни через диарею, рвоту, увеличение печени и полиорганную недостаточность.

Ранняя диагностика этих заболеваний позволяет назначить инновационную терапию и значительно повысить шансы на спасение жизни маленьких пациентов.

За первые четыре месяца работы программы в Казахстане было обследовано 203 ребенка, из которых 24 прошли дополнительные генетические обследования. Это позволило установить точные диагнозы и начать лечение, которое ранее было недоступно из-за отсутствия лабораторных ресурсов и зарегистрированной терапии.

Ранее диагностика таких редких заболеваний в Казахстане была крайне затруднена из-за недостатка опыта и насмотренности даже у специалистов по редким заболеваниям, а также ввиду отсутствия соответствующих технологий.

Теперь благодаря сотрудничеству с российскими учеными появилась возможность выявлять и лечить детей с редкими патологиями. В перспективе проект планирует расширить помощь и на другие редкие заболевания.