С 2025 года в РК введут скрининг девушек на спинально-мышечную атрофию

В Казахстане планируется ввести обязательный скрининг на генетическое заболевание для девушек в возрасте 16-17 лет с 2025 года.

Как сообщил министр здравоохранения А. Альназарова, введение обследования направлено на выявление спинально-мышечной атрофии, чтобы своевременно предотвратить развитие заболевания. Эта мера станет частью профосмотров, которые охватят около 4,5 млн. детей ежегодно, из которых 3,8 млн. уже прошли осмотры за девять месяцев 2024-го.

Для профилактики детской инвалидности в стране работают 1 500 кабинетов развития ребенка при поликлиниках и 50 кабинетов катамнеза в родовспомогательных учреждениях.

С 2022-го функционируют 20 центров охраны плода, в которых на ранних сроках выявляется внутриутробная патология. Благодаря новым возможностям в Казахстане впервые проведено 11 успешных операций на плодах с диагностированными патологиями.

С целью улучшения доступности диагностики генетических заболеваний с марта текущего года в десяти регионах Казахстана заработали клиники одного дня, где обследованы более 23 тыс. женщин. Благодаря этому удалось предотвратить рождение 201 ребенка с патологиями, не совместимыми с жизнью.

Последние семь лет отмечается снижение инвалидности среди детей по категориям врожденных пороков и хромосомных аномалий на 5,2%, нервной системы — на 1,7%. Однако на первый план вышли нервно-психические заболевания, что связано с внедрением диагностического скрининга для раннего выявления аутизма и утверждением протоколов по лечению расстройств аутистического спектра.