15 мая — Международный день пациентов с МПС: редкие заболевания, о которых важно говорить

15 мая во всем мире отмечается Международный день пациентов с мукополисахаридозами (МПС) — редкими генетическими заболеваниями, которые без своевременной диагностики и лечения приводят к тяжелым, прогрессирующим нарушениям в организме. Эта дата призвана повысить осведомленность общества о заболеваниях и поддержать пациентов и их семьи.

Мукополисахаридозы — это группа наследственных заболеваний, при которых в организме нарушается процесс расщепления сложных углеводов — гликозаминогликанов. В результате они накапливаются в клетках, вызывая постепенное поражение различных органов и систем, включая сердце, дыхательную систему, опорно-двигательный аппарат и центральную нервную систему.

Заболевания относятся к орфанным (редким). По мировым оценкам, частота встречаемости различных типов МПС составляет примерно один случай на 25 000-100 000 новорожденных¹. В Казахстане, по оценкам экспертов, более чем у 100 пациентов диагностированы МПС, при этом остается еще много недодиагностированных случаев, что характерно для редких генетических болезней. По научным данным, частота МПС в стране составляет около 0,75 случая на 100 000 новорожденных, при этом наиболее распространены МПС II типа (42,2%) и МПС I типа (28,8%)².

Ранняя диагностика играет критически важную роль, так как современные методы терапии позволяют замедлить прогрессирование заболеваний и значительно улучшить качество жизни пациентов.

Международный день пациентов с МПС ежегодно объединяет медицинское сообщество, пациентские организации и общественность для повышения информированности о заболевании, важности раннего выявления и доступе к терапии.

В Казахстане тема редких заболеваний получает все большее внимание. В частности, история пациента с мукополисахаридозами стала частью документального фильма «Редкие люди» продакшн-студии режиссера Каната Бейсекеева, созданная при поддержке компании «Такеда Казахстан». Фильм рассказывает о жизни людей с орфанными заболеваниями, их ежедневной борьбе и силе духа. Фильм направлен на формирование понимания и эмпатии в обществе, а также на повышение осведомленности о жизни людей с редкими заболеваниями.

Дополнительным источником поддержки и информации для пациентов и их семей стал YouTube-канал «Сирек жандар», посвященный синдрому Хантера как одного из заболеваний группы МПС. Канал посвящен этой редкой болезни и служит площадкой, где пациенты, их семьи и специалисты могут найти проверенную и полезную информацию о синдроме, рекомендации экспертов по реабилитации и уходу, а также вдохновляющие реальные истории людей. Публикуемый контент способствует повышению осведомленности общества о синдроме Хантера и формированию культуры поддержки людей, живущих с орфанными заболеваниями.

«Мукополисахаридозы — это системные заболевания, которые требуют мультидисциплинарного подхода к лечению и наблюдению пациентов. Ключевую роль играет ранняя диагностика: чем раньше установлен диагноз и начата терапия, тем больше возможностей сохранить функции органов и повысить продолжительность и качество жизни человека», — отметила республиканский координатор по редкому заболеванию мукополисахаридоза Майра Набимуратовна Шарипова, д.м.н., заведующая сектором патентно-информационной и доказательной медицины, детский гастроэнтеролог АО «НЦ педиатрии и детской хирургии».

«Пациенты с МПС и их семьи сталкиваются не только с медицинскими, но и с социальными вызовами. Доступ к терапии, поддержка государства и внимание общества — ключевые факторы, которые позволяют улучшить качество жизни. Такие проекты, как фильм «Редкие люди», помогают сделать редкие заболевания видимыми», — подчеркнул руководитель общественного фонда «Жаңа өмір» Самат Рамазанов.

Международный день пациентов с МПС — это напоминание о важности объединения усилий государства, медицинского сообщества и общества для своевременной диагностики, обеспечения доступа к лечению и улучшения качества жизни людей с редкими заболеваниями.

Информация предоставлена исключительно в информационных целях при поддержке компании «Такеда». Для диагностики или лечения заболевания обратитесь к своему лечащему врачу.

Источники:

1. Medgorod Clinic. Мукополисахаридозы — группа наследственных заболеваний.
   https://medgorod-clinic.ru/stati/mukopolisakharidozy—gruppa-nasledstvennykh-zabolevaniy/.
2. Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова. Диссертационное исследование «Мукополисахаридозы: эпидемиология, клиническая характеристика и структура типов в РК»
   https://kaznmu.edu.kz/wp-content/uploads/2025/01/Диссертация-Тулебаевой-Асель-Кайратовны.pdf.