Корпоративный фонд «Смелость быть первым», организатор Almaty Marathon, и благотворительный фонд AYALA передали современное диагностическое оборудование в два перинатальных центра Шымкента.
Это часть большого проекта по снижению младенческой инвалидности в регионах с самой высокой рождаемостью в Казахстане.
В областном перинатальном центре №2 установлено оборудование для FISH-диагностики, которое позволяет выявлять генетические аномалии на самых ранних сроках беременности. Диагностика охватывает более 450 рецессивных генов, включая спинальную мышечную атрофию, миодистрофию Дюшенна, муковисцидоз и наследственную тугоухость.
«Мы создали условия для того, чтобы беременные женщины могли пройти обследование за один день. И поменяли технологию. Автор и разработчик этой технологии получил Нобелевскую премию. Когда женщина прошла консультацию генетика, начинается второй этап, на котором решается необходимость инвазивной диагностики. В «клинике одного дня» женщинам со сроком беременности до 14 недель мы оказываем все виды услуг», — рассказала главный внештатный генетик МЗ РК д.м.н., профессор Г. Абильдинова.
А в Шымкентском городском перинатальном центре установлена ретинальная камера, которая помогает офтальмологам выявить ретинопатию у недоношенных детей — заболевание, которое может привести к полной потере зрения и инвалидности. Только за первые месяцы 2025 года в этом центре были обследованы сотни малышей, многим удалось сохранить зрение благодаря своевременной диагностике и лечению.
Татьяна Бурдель
фото и видео автора