Генетика — наука очень интересная. Генетики бесконечно открывают, выясняют и расшифровывают самые разные вещи. Из новостей генетики можно узнать, что у бактерий есть гены устойчивости к антибиотикам, почему светятся черви с Бермудских островов, как размножались и скрещивались народы Индокитая в древности и многое другое.
Носителем всех генов любого человека или животного является ДНК. Данное соединение было открыто в 1869 году Иоганном Фридрихом Мишером. Химически ДНК — это дезоксирибонуклеиновая кислота. Или очень длинная молекула, состоящая из структурных элементов — нуклеотидов. В одной такой молекуле имеется две цепочки нуклеотидов, которые спирально закручены вокруг друг друга. Есть гены, определяющие группу крови, цвет глаз, волос, кожи и множество других свойств нашего организма. Однако случаются и «поломки» генома, в результате которых выявляются генетические заболевания. Генетический код содержит огромное количество информации о человеке и его предках. Разгадка этого кода сможет приоткрыть завесу многих тайн, связанных со старением организма и избавлением от всевозможных болезней.
Кто кого: ген мамин или папин?
Мамины гены обычно составляют 50 % ДНК ребенка, а папины — остальные 50 %. Но мужские гены более агрессивные, чем женские, поэтому они чаще себя проявляют. Так, на 40 % активных маминых генов может быть 60 % папиных. Кроме того, организм беременной женщины распознает плод как наполовину чуждый организм. Чтобы сохранить ребенка, ему приходится мириться с захватническими отцовскими генами. Тем не менее можно определить, какие признаки передадутся малышу от папы, а какие — от мамы.
Пол будущего малыша зависит от отца. От мамы ребенок всегда получает X-хромосому, а от папы либо тоже X-хромосому (тогда будет девочка), либо Y-хромосому (тогда будет мальчик). Если у мужчины в семье много братьев, то у него будет больше сыновей, а если много сестер, то — дочерей. Y-хромосома содержит намного меньше генов, чем X-хромосома, и часть из них отвечает за формирование мужских половых органов и выработку сперматозоидов. Поэтому черты внешности мальчик большей частью получит от мамы и похож будет на нее.
С возрастом у мужчин ухудшается качество спермы. Из-за этого пожилые люди могут передавать детям мутированные гены. Это повышает риск появления у ребенка психических болезней, аутизма, гиперактивности, биполярного расстройства. Дети, рожденные от отцов в возрасте 45 лет и старше, также могут быть склонны к суициду и иметь сложности с обучением. В любом возрасте представители сильного пола, страдающие ишемической болезнью сердца, передают склонность к ней сыновьям. А мужчины, которые страдали от бесплодия, а потому зачатие проводилось искусственным путем, также передают сыну предрасположенность к этой проблеме.
Гены, ответственные за интеллект, содержатся в X-хромосоме. Поэтому именно матери передают свои умственные способности сыновьям. Дочери получают ментальные способности от обоих родителей. Однако наследуется лишь до 40 % материнского интеллекта, все остальное дети получают в результате воспитания. В среднем IQ у мальчиков отличается от материнского не более чем на 15 пунктов.
Есть заболевания, которые передаются от матери, но проявляются только у мальчиков (у девочек вероятность этих болезней ничтожно мала). Так происходит, если женщина является носителем X-хромосомы с дефектным геном и именно эту хромосому передает сыну. В отличие от мамы у мальчика только одна X-хромосома, поэтому ему нечем компенсировать мутированный ген. К заболеваниям, передаваемым от матери, относятся гемофилия (нарушение свертываемости крови) и миодистрофия Дюшенна (прогрессирующая слабость мышц). Аутизм бывает наиболее выраженным, когда он передается от матери к сыну.
Склонность к худобе или ожирению передается примерно одинаково от обоих родителей. При этом предрасположенность к стройности передается в меньшей степени, чем склонность к полноте. Однако на вес ребенка при рождении влияет только мама. Независимо от того, насколько велика масса отца, ребенок родится стройным, если женщина худенькая. А вот если мама страдает ожирением, то у малыша с рождения может быть «резервный запас».
Ямочки на щеках — это доминантный признак. Если они есть хотя бы у одного из родителей, то с большой вероятностью они проявятся и у ребенка.
Кудрявые волосы — это очень красиво, и многие мамы мечтают, что у их ребенка тоже будут кудряшки. Однако, несмотря на то, что склонность волос завиваться — это доминантный признак, наличия его у одного из родителей недостаточно. Упрощенный вариант схемы такой: если у обоих родителей курчавые волосы, то и у ребенка будут кудряшки. Если у мамы и папы прямые волосы, то и у малыша будут прямые. Если у одного из родителей — кудри, а у другого — прямые волосы, то у их чада волосы будут волнистыми. Вместе с тем, если оба родителя имеют кудри, а в семье у них были люди с прямыми волосами, то может случиться, что и у ребенка волосы будут прямыми.
Среди психических расстройств, которые передаются от мужчин к детям, — шизофрения и синдром дефицита внимания и гиперактивности. С возрастом отца риск повышается, поскольку с годами ДНК мужчины изменяется. Что касается женщин, то они рождаются с определенным набором яйцеклеток, а их ДНК не меняется на протяжении всей жизни.
Карий цвет глаз является доминантным признаком. Поэтому, если у одного из родителей темные глаза, а у другого — голубые или зеленые, то ребенок, скорее всего, будет кареглазым. Шанс увидеть светлоглазого малыша все же остается, но только если у родителя с темными глазами есть рецессивный ген, ответственный за голубой цвет глаз. Голубой и зеленый цвета глаз — рецессивные признаки, но голубой является более доминантным, чем зеленый. В то же время не исключена возможность появления кареглазого малыша у голубоглазых родителей.
На рост ребенка в большей степени влияют отцы, чем матери. У высоких мужчин дети, как правило, имеют при рождении более высокий рост. От 60 до 80 % роста ребенка определяется его отцом и матерью, а остальное — результат его питания, образа жизни и здоровья. Кроме того, не все дети одних родителей имеют одинаковый рост: как правило, младшие ниже старших.
Есть две формулы для определения роста будущего ребенка.
1. Если у вас мальчик, то к росту мамы прибавьте рост папы и затем еще 13 см.
Разделите сумму на 2 и вы узнаете, насколько высоким будет сын. Если у вас девочка, то к росту мамы прибавьте рост папы и вычтите 13 см.
Разделите результат на 2 и вы получите примерный рост дочки.
2. Запишите рост девочки в 18 месяцев, а мальчика — в 2 года и умножьте данные на 2. Такой рост (плюс-минус 10 см) и будет у вашего ребенка, когда он повзрослеет.
7 самых частых генетических заболеваний
По наследству могут передаваться не только внешние признаки, но и заболевания. Сбои в генах предков приводят в итоге к последствиям в потомстве.
Близорукость
Или миопия. Генетически обусловленное заболевание, суть которого состоит в том, что изображение формируется не на сетчатке глаза, а перед ней. Самой распространенной причиной такого явления считается увеличенное в длину глазное яблоко. Если оба родителя близоруки, то риск развития миопии у детей составляет свыше 50 %. Если оба родителя обладают нормальным зрением, то вероятность развития близорукости составляет не более 10 %. Доказано, миопия присуща 30% представителей европеоидной расы и поражает до 80 % уроженцев Азии, включая жителей Китая, Японии, Южной Кореи и т. д.
Синдром Дауна
Синдром, получивший свое название в честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал его в 1866 году, представляет собой одну из форм хромосомной мутации. Синдрому Дауна подвержены все расы. Болезнь является следствием того, что в клетках присутствуют не два, а три экземпляра 21-ой хромосомы. Генетики называют это трисомией. В большинстве случаев лишняя хромосома передается ребенку от матери. Принято считать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. В отличие от генных хромосомные нарушения являются случайным сбоем. И в семье может быть лишь один человек, страдающий подобным заболеванием.
Синдром Клайнфельтера
Еще одно хромосомное нарушение. Примерно на каждые 500 новорожденных мальчиков приходится один с этой патологией. Синдром Клайнфельтера проявляется, как правило, после полового созревания. Страдающие этим синдромом мужчины бесплодны. Кроме того, им присуща гинекомастия — увеличение грудной железы с гипертрофией желез и жировой ткани. Американский врач Гарри Клайнфельтер совместно с эндокринологом Фуллером Олбрайтом выяснили, что если в норме женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины — ХУ, то при данном синдроме у мужчин присутствует от одной до трех дополнительных Х-хромосом.
Дальтонизм
Или цветовая слепота. Носит наследственный, гораздо реже — приобретенный характер. Выражается в неспособности различать один либо несколько цветов. Дальтонизм связан с X-хромосомой и передается от матери, обладательницы «поломанного» гена, к сыну. Соответственно, дальтонизмом страдают до 8 % мужчин и не более 0,4 % женщин. Дело в том, что у мужчин «брак» в единственной X-хромосоме не компенсируется, поскольку второй X-хромосомы, в отличие от женщин, у них нет.
Гемофилия
Еще одна болезнь, наследуемая сыновьями от матерей. Широко известна история потомков английской королевы Виктории из династии Виндзоров. Ни она сама, ни ее родители не страдали этим тяжелым заболеванием, связанным с нарушением свертывания крови. Мутация гена произошла спонтанно: потому что отцу Виктории на момент ее зачатия было уже 52 года. От Виктории «роковой» ген унаследовали дети. Ее сын Леопольд умер из-за гемофилии в 30 лет, а две из ее пяти дочерей, Алиса и Беатриса, были носителями злосчастного гена.
Муковисцидоз
Наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении работы желез внешней секреции. Оно характеризуется повышенным потоотделением, выделением слизи, которая накапливается в организме и мешает ребенку развиваться, а главное — препятствует полноценной работе легких. Средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом составляет в европейских странах 40 лет, в Канаде и США — 48 лет, в России — 30 лет. Предположительно, муковисцидозом страдал и Фредерик Шопен, скончавшийся в результате отказа легких в возрасте 39 лет.
Мигрень
Заболевание, упоминаемое в древнеегипетских папирусах. Характерный симптом мигрени — эпизодические или регулярные сильные приступы головной боли в одной половине головы. В 90-ых годах ХХ века было установлено, что мигрень преимущественно обусловлена генетическими факторами. Был открыт ряд генов, ответственных за передачу мигрени по наследству.
интересные факты
Ген человека содержит три миллиарда генетических букв-нуклеотидов. Если их названия напечатать в один ряд, то такая цепочка имен протянулась бы от северного полюса до экватора. Если бы эту работу выполнял опытный секретарь в течение 220 рабочих дней в году при 8 часовом рабочем дне, то заниматься этим пришлось бы 95 лет!
У человека оптимизм или пессимизм программируется на генетическом уровне. Ученые выяснили, что взгляд на мир определяется концентрацией нейропептидов Y в мозгу, пониженная концентрация которых заставляет человека депрессивно и пессимистично воспринимать окружающую среду.
Все люди с голубым цветом глаз — очень далекие родственники. Такой цвет глаз получается в результате мутации гена HERC2. Возникла эта мутация приблизительно 6-10 тысяч лет назад на Ближнем Востоке.
Ген Гомера Симпсона — относительно недавно обнаруженный учеными ген, в результате удаления которого лабораторные мыши лучше запоминали предметы и быстрее находили выход из лабиринта. Такой же ген есть и у человека. Но пока еще не изучена практическая польза его удаления для людей.
Если сон обычного человека длится 7-8 часов, то у человека с мутацией в гене hDEC2, который регулирует цикл сна и бодрствования, необходимость во сне существенно снижается (до четырех часов). Зачастую носители такой мутации добиваются в жизни больших успехов.
Адерматоглифия — редкое генетическое заболевание, связанное с мутацией в гене SMARCAD1. В результате этой мутации у человека отсутствуют отпечатки пальцев. В настоящее время в мире известно только четыре семьи с таким генетическим отклонением.
На Тайване в 2006 году вывели поросят, тело которых светилось в темноте. Ученым удалось ввести в ДНК свиноматки эмбрион белка, полученный от светящихся медуз. Поросята выглядели зеленоватыми даже при дневном свете, а в темноте можно было разглядеть их внутренние органы.
Из-за генетических различий жители Восточной Азии гораздо меньше страдают от неприятного запаха пота. Дело даже не в разных генах, а в разных версиях одного гена. В «европейской» версии этот ген отвечает за вывод с потом белков. Бактерии разлагают эти белки, и появляется неприятный запах. У азиатов белки с потом не выводятся, и проблем с запахом почти нет.
По материалам интернет-сайтов страницу подготовила
Ю. Павлова