Мы есть!

Фильм «Мы есть!» в Международный день редких (орфанных) болезней подготовил общественный фонд «Ерекше жол» совместно с управлением здравоохранения.

В фильме показаны истории семей, в которых воспитываются детки с редкими заболеваниями.

Истории разные, но всех их объединяет одно — ежедневная борьба за жизнь. Проблем, которые им приходится преодолевать, очень и очень много: от ухода за ребенком до «добывания» необходимых препаратов, которые помогают облегчить состояние и стоят недешево.

Общественный фонд «Ерекше жол» сплотил под своим крылом родителей, которые всеми силами стараются поддержать и помочь друг другу. Руководит фондом Р. Беркешева.

«Фонд на данный момент объединяет 350 семей. Деятельность нашей организации направлена прежде всего на поддержку семей. Мы работаем с родителями, оказывая как психологическую, так и юридическую поддержку, — рассказывает Р. Беркешева. — Организовываем встречи с врачами, в зависимости от заболевания ребенка стараемся решать и другие проблемы. Устраиваем для семей конкурсы, праздники, встречи, чтобы сделать жизнь наших детей полноценной. Я считаю, что они должны не только проходить реабилитацию, но и жить полной жизнью. Наши дети нуждаются в социализации. Уделяем много времени творчеству. И, когда видишь улыбки наших детей,пришедших в театр или кинотеатр, а мы водим их на общие представления и сеансы, сердце радуется. У особенных ребят происходит общение с обычными детьми — это момент социализации, которой нашим деткам не хватает».

Р. Беркешева тоже воспитывает особенного ребенка. У ее 11-летней дочери Дианы синдром Ретта — психоневрологическое заболевание. Диана родилась здоровой, развивалась нормально, в полтора года начала ходить и говорить. Но потом начались изменения: апатия, плохая моторика. Ребенок не мог удержать предметы в руках. Почти год мама обивала пороги медицинских учреждений, чтобы специалисты объяснили, что происходит с ребенком. И только после того как кровь сдали на генетическое исследование в Москве, был озвучен диагноз.

Р. Беркешева рассказывает, что было очень тяжело психологически. Надо было принять диагноз как данность. Внутренне задавала себе вопросы: «За что? Почему мой ребенок?» Но на эти страшные вопросы нет ответа.

«Принятие — это очень важно. Когда ты это осознал внутри себя и принял, начинаешь действовать и находить верный путь. Ты принимаешь своего ребенка таким, какой он есть, учишься его понимать. Мы уже с этим свыклись. Мы с этим живем», — рассказывает Р. Беркешева.

Такие дети нуждаются в постоянной реабилитации. И родители считают, что необходимо открывать как можно больше центров помощи.

В прошлом году фонд «Мир равных возможностей», который находится в Нур-Султане, инициировал открытие в Шымкенте секций адаптивного спорта, которые пользуются большой популярностью. Особенные детки с удовольствием занимаются футболом, плаванием, хореографией, дзюдо и другими видами спорта.

Спорт не только оказывает физическую поддержку, но и дает возможность общаться. Как правило, дети с редкими заболеваниями все время проводят в узком кругу семьи, им не хватает общения.

Все дети фонда имеют инвалидность из-за различных заболеваний, не только орфанных. Если два года назад в фонде было 300 детей, то в этом году их количество значительно выросло. К сожалению, по словам организаторов, прием новых временно приостановили из-за нехватки финансовых возможностей. Отметим, что фонд существует на собственные средства и помощь неравнодушных людей.

Е. Конько, координатор фонда и мама особенного ребенка, рассказала о трудностях, с которыми приходится сталкиваться родителям.

«У моего сына редкое заболевание — синдром Драве. Это генетическая эпилепсия. Первый приступ случился, когда Никите было четыре месяца, а в год у нас уж была инвалидность. Диагноз смогли поставить только в шесть лет в Германии. В последнее время приступы участились — по 15-20 за день. В Казахстане в приказе Министерства здравоохранения определены 66 орфанных заболеваний и лекарственные препараты, которыми эти редкие заболевания лечатся. И их государство должно предоставлять бесплатно. Но, к сожалению, мы их получаем не в полном объеме. По приказу мы должны получать препарат «Диакомит» («Стирипентол»). Нам его выдавали только в 2020 году, — рассказывает Елена, — а в 2021-ом его убрали из списка орфанных заболеваний, потом вновь внесли, но мы так и не смогли его получить. Большинство препаратов для лечения редких заболеваний в Казахстане не зарегистрировано.

Нам приходится довольствоваться тем, что дают бесплатно, по возможности покупаем самостоятельно за границей у перекупщиков. В месяц мы тратим на лечение порядка 200 тысяч. Что касается конкретного препарата, который нам необходим, то он стоит 360 евро за упаковку. Моему сыну необходимо пять упаковок в месяц, то есть 1800 евро. Препарат, о котором рассказываю, в разы эффективнее, чем тот, что нам выдает государство».

Родители обращаются с просьбой обеспечить их более эффективными лекарственными средствами. Пока тщетно. Но, как говорится, надежда умирает последней.

И сдаваться не собираются. Есть шанс, что на ближайшей сессии маслихат все же рассмотрит вопрос о выделении необходимых средств на закуп препарата.

В Шымкенте в настоящее время 275 детей с орфанными заболеваниями.

«Всего таких диагнозов 66. Среди них онкологические, системные, ревматоидные, обменные нарушения, трудно поддающиеся лечению формы эпилепсии. В Шымкенте на сегодняшний день 18 детей с диагнозом «муковисцидоз» и 8 с диагнозом «мукополисахаридоз». Все детки состоят на учете. Редкие заболевания осложняются тем, что их трудно диагностировать. Может, они и не столь уж редкие, просто диагностировать в полной мере пока не можем. Медицина еще не дошла до такого уровня, — рассказывает Т. Сазонова, координатор по редким заболеваниям, внештатный специалист управления здравоохранения Шымкента. — Наш город участвует в пилотном проекте в неонатальном скрининге на 49 наименований заболеваний, который проводится в перинатальном центре. Посмотрим, какой результат дадут эти исследования.

Лечение редких заболеваний довольно трудное. Лекарства имеются, но они очень дорогие. Когда появляются какие-то новые препараты, они для нас недоступны. Как по цене, так и из-за бюрократических механизмов: их не завезли в нашу страну либо не зарегистрировали, в протоколах их нет и т. д. Все проблемы с незарегистрированными препаратами решаются только на уровне Минздрава».

Общественный фонд «Ерекше жол» сплотил родителей особенных деток. Здесь они не только все вместе проводят праздники, но и обмениваются информацией по лечению того или иного заболевания. Фонд — это большая и дружная семья, где все друг другу по мере возможности помогают.

Каждый из этих родителей переживает тяжелые моменты практически каждый день. И надо иметь несгибаемую силу воли, чтобы не только пережить, но и бороться с ними. Но главное — это огромная, всеобъемлющая и безусловная любовь к своему особенному ребенку.

Да, государство назначает пособия по инвалидности и платит опекуну, ухаживающему за больным, но этих денег не хватает. Детям до семи лет по инвалидности платят 50 тысяч тенге и столько же опекуну. После этого возраста пособия назначают по группам. Но сумма увеличивается ненамного. И прожить на эти средства практически нереально, особенно если в семье один кормилец.

И дети, и их семьи нуждаются в поддержке. Необходимо больше центров для развития и социализации детей.

Особенные детки живут в нашем городе, и им нужна наша любовь.

Неравнодушные казахстанцы могут помочь, отправив средства в фонд. Всю информацию можно получить по телефону 8-707-886-72-06.

Справка «ЮК»

Орфанные заболевания — это малоисследованные состояния, заболевания, специфические методы лечения которых пока не известны, а также заболевания, представляющие лишь ограниченный интерес для ученых и врачей.

Пациенты с такими заболеваниями часто чувствуют себя отринутыми и «потерянными» в мире здравоохранения.

Орфанные переводится как редкие, еще такие заболевания называют «болезни-сироты». Термин появился в 1983 году в США. На сегодня описано около 7 000 разновидностей (врожденных, гематологических, онкологических, аутоиммунных и других), которыми страдает 6-8 % населения планеты. Распространенность орфанных заболеваний составляет около 1:2 000. Такая статистика весьма условна, бывают патологии одна на миллион человек. В то же время заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом.

Татьяна Бурдель