В Казахстане масштабируют проект «Клиника одного дня».
В прошлом году в Туркестанской области, учитывая плотность населения, открыли три таких центра.
Эта инициатива позволяет пациентам пройти полную диагностику и получить результаты в течение одного дня, выявить и предотвратить риски рождения детей с врожденными пороками развития. Клиники оснащены самым современным оборудованием. Стоит особо отметить, что Казахстан — это единственная страна в Центральной Азии, где медико-генетическая помощь беременным женщинам оказывается бесплатно.
От оценки рисков до точного генетического диагноза
«ЮК» уже писал о том, что на прошлой неделе в рамках проекта «Клиника одного дня» фонд «Смелость быть первым», организованный Almaty Marathon, совместно с благотворительным фондом AYALA установили лабораторное оборудование для FISH-диагностики на базе областного перинатального центра №2 Туркестанской области за 79 541 284 тенге. Это микроскоп, который выявляет хромосомные аномалии у плода на ранних сроках беременности и определяет такие врожденные патологии, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера.
«Микроскоп и лабораторное оборудование, полученные от Almaty Marathon, позволят тысячам беременных за счет ОСМС вовремя пройти необходимые обследования в нашем центре и иметь надежду на здоровое будущее детей. Теперь до конца 2025 года более 500 будущих мам области пройдут углубленный пренатальный скрининг. По нашим подсчетам, FISH-лаборатория в «Клинике одного дня» за 15 лет позволит уменьшить уровень младенческой инвалидности в Туркестанской области на 40 процентов», — рассказывает руководитель Туркестанского областного перинатального центра №2 Э. Кожахметова.
В рамках проекта «Вижу мир» в городском перинатальном центре Шымкента установлена современная ретинальная камера за 26 700 000 тенге. Ретинопатия может привести к потере зрения у 36% преждевременно рожденных малышей, но ранняя диагностика с новым оборудованием позволяет снизить эти риски.
«С декабря по май с помощью ретинальной камеры в нашем центре были осмотрены 150 новорожденных, включая 20 малышей с выявленной ретинопатией недоношенных. Всем детям с ретинопатией удалось спасти зрение благодаря ранней диагностике на этой камере и проведенному лечению. Ежегодно в нашем центре рождаются около восьми тысяч детей, теперь все они смогут пройти точный скрининг глаз до выписки домой и получить своевременную медицинскую помощь при необходимости», — рассказывает главный врач городского перинатального центра Шымкента Г. Сыздыкова.
В 2024 году в Туркестанской области родилась почти 31 тысяча малышей — это больше, чем в любом другом регионе страны. Высокий уровень рождаемости требует особого внимания к качеству медицинской помощи. Современные методы диагностики помогают выявлять врожденные патологии еще до появления на свет и вовремя начать лечение.
Справка «ЮК»
Врожденные заболевания — одна из распространенных причин младенческой и детской смертности, развития хронических болезней у детей и инвалидизации. Нарушения генетического материала могут передаваться от родителей детям. Поскольку каждый ребенок получает часть генов от отца, а часть — от матери, иногда при этом получается сочетание, вызывающее болезни. Изучение способа наследования по этой причине является одним из важных этапов исследования болезни. В случае аутосомно-рецессивного заболевания ребенок получает по одной копии сломанного гена от каждого родителя — носителя мутации. У матери и отца признаков патологии может и не быть, а у ребенка болезнь проявится. В Казахстане есть все передовые методы диагностики генетических мутаций.
Генетик — важная профессия
Одним из инициаторов проекта «Клиника одного дня» стал главный внештатный генетик Министерства здравоохранения РК, доктор медицинских наук, профессор Г. Абильдинова.
«Казахстанцам нужно знать, что надо заниматься профилактикой. У женщины должен быть здоровый организм, чтобы она могла выносить здорового ребенка. Нужно хорошее питание с правильным соотношением белков, жиров, углеводов. Если женщина неправильно питается, то в организме не хватает витаминов, естественно, закладывается больной ребенок. Профилактикой должна заниматься супружеская пара, — говорит Г. Абильдинова. — Семейная пара должна нести социальную ответственность. Если на УЗИ у плода обнаружен порок развития, то не нужно доводить до рождения. Понимаете, государство тратит огромные средства сначала на выхаживание таких деток, а потом — на инвалидность».
В настоящее время в Казахстане более 110 тыс. детей имеют статус по инвалидности. Многие из этих случаев можно предотвратить или диагностировать на ранних сроках благодаря доступу к современным методам пренатальной диагностики. Для этого с 2022 года Министерство здравоохранения РК запустило комплексную программу по модернизации медико-генетической службы. В рамках программы в 14 регионах начали работать центры охраны плода, в которых на базе «Клиники одного дня» будущие мамы за счет ОСМС сдают все углубленные биохимические анализы и проходят экспертное УЗИ в одном месте за один день.
«Медицинская генетика — это основа здоровья и благополучия нации. Сегодня остро стоит проблема подготовки кадров, а именно цитогенетиков. У нас их катастрофически мало. Генетик консультирует и обладает общими сведениями, а цитогенетик буквально руками и глазами должен работать, прежде чем поставить диагноз. Например, синдром Дауна может подтвердить только цитогенетик. Врач-генетик — профессия нелегкая и востребованная в нашей стране, — рассказывает Гульшара Жусуповна. — Я не устаю повторять, что плод — это достояние республики, это ценность страны. Государством разработаны скрининговые программы, которые позволяют проводить раннюю пренатальную диагностику по выявлению генетических заболеваний и врожденных пороков развития. Раньше беременные женщины, особенно из районов, вынуждены были преодолевать большие расстояния, чтобы пройти каждое обследование. Теперь все обследования можно пройти в одном месте и за короткое время. Например, у нас есть инвазивная процедура амниоцентез, когда для диагностики плода используется специальный зонд. Процедура стоит около 250-300 тысяч тенге на человека. Но в рамках «Клиники одного дня» наши пациентки получают ее бесплатно».
По словам Гульшары Жусуповны, количество аутосомно-рецессивных заболеваний, таких как муковисцидоз, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, будет расти.
«Это связано и с тем, что каждая пятая семья у нас в стране является межрасовым браком. То есть к одному генетическому материалу приходит другой. В связи с чем ожидается прирост аутосомно-рецессивных заболеваний, и мы должны быть к этому готовы», — считает профессор.
Поэтому специалисты советуют супружеским парам перед зачатием ребенка записаться на прием к генетику. Как отметила Г. Абильдинова, в стране проводится модернизация медико-генетической службы. Впервые был написан стандарт ее оказания. Врачи-генетики создали уникальный регистр генетических патологий.
«Наиболее часто встречается синдром Дауна. У людей с этим заболеванием наблюдается задержка развития. А также есть хромосомная патология, связанная с восемнадцатой или двенадцатой хромосомой. Как правило, малыши с такими аномалиями живут до года, — рассказывает Г. Абильдинова. — Распространена также спинальная мышечная атрофия, ее причиной является мутация в гене. Поэтому раннее обследование матери очень важно. В нашей стране внедряются все передовые методы диагностики генетических мутаций. В частности, неинвазивный пренатальный тест, когда по крови матери можно исследовать свободно циркулирующую ДНК плода и сказать, какие у него есть риски».
В интервью Гульшара Жусуповна подняла вопрос биопиратства.
«Дело в том, что наши женщины обращаются в частные клиники, где у беременной берут биоматериал и отправляют на исследование в зарубежные лаборатории. Я категорически против этого, считаю, что биоматериал не должен покидать пределов нашей страны, — говорит Г. Абильдинова. — Надо понимать, что часть биоматериала исследуется на наличие или отсутствие тех или иных отклонений, а как используется оставшаяся часть? В каких целях?»
Еще раз отметим, что реализация проекта «Клиника одного дня» позволила обеспечить доступность инновационных методов пренатальной диагностики беременных и своевременное выявление риска рождения ребенка с врожденными пороками развития и хромосомной патологией.
Это интересно
Геном человека — удивительная структура, вмещающая всю информацию о нашей физиологии и наследственности. Он состоит из миллиардов пар нуклеотидов, составляющих ДНК, и содержит около 20 тыс. генов, определяющих наши черты и предрасположенность к заболеваниям.
В геноме человека содержится гигантское число зашифрованных данных. Такое же количество информации могло бы разместиться в одной тысяче книг из 500 страниц каждая, напечатанных мелким кеглем, или заполнить три тысячи цифровых носителей по 100 Гб каждый.
ДНК каждого из нас совпадает с ДНК любого другого человека в среднем на 99%. ДНК родственников имеет 99,5% общих последовательностей. Тем не менее доказано, что однояйцевые близнецы, обладающие одинаковым геномом, имеют различающиеся отпечатки пальцев.
Длина всех связей ДНК в наших клетках составляет расстояние до Луны, пройденное 6 000 раз.
Татьяна Бурдель