Здоровье детей — общенациональная задача

В Казахстане 2022-й объявлен Годом детей. Глава государства К. Токаев отметил, что детям надо уделить особое внимание. Их благополучие – надежная гарантия успешного будущего Казахстана.

«Речь идет не о лозунгах и праздничных мероприятиях, а о конкретных мерах со стороны властных органов в области здравоохранения, образования, социального обеспечения с целью защиты детства. Гармоничное развитие и счастливое детство подрастающего поколения — это наша общенациональная задача», — сказал Президент РК.

Сегодня в нашей стране разработан ряд мер, направленных на раннюю диагностику и лечение различных детский заболеваний, в том числе орфанных. О редких заболеваниях и о том, какие меры принимаются для их ранней диагностики и лечения, нам рассказала Т. Сазонова, региональный координатор по орфанным заболеваниям.

— Татьяна Валерьевна, какие заболевания в Казахстане предлагается считать редкими?

— Заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек. В каждой стране есть свой перечень орфанных заболеваний. В РК этот перечень определяется приказом министра здравоохранения РК от 20 октября 2020 года №ҚР ДСМ-142/2020 «Об утверждении перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (орфанных)», в который входит сегодня 66 заболеваний и более 90 наименований лекарственных средств. Обеспечение детей с редкими болезнями лекарственными препаратами осуществляется из средств местного и республиканского бюджетов.

Всего в нашей стране на сегодня более 13 000 детей с орфанными заболеваниями. Например, в Шымкенте таких пациентов около 335, включая редкие формы эпилепсии, устойчивые к терапии противосудорожными препаратами.

— На какие симптомы в первую очередь должны обращать внимание врачи и родители?

— Дело в том, что симптомы редких заболеваний могут быть различными, патологические изменения затрагивают несколько органов и систем. Эти симптомы очень похожи на симптомы при других соматических заболеваниях, поэтому ранняя диагностика бывает затруднена. Однако отсутствие эффекта от проводимой терапии и характерный внешний вид таких больных должен натолкнуть врача на мысль о наличии редкого генетического заболевания.

В настоящее время развита генетическая диагностика методом «сухих пятен крови», когда, взяв каплю крови ребенка, помещают ее на специальный бланк, высушивают и отправляют в лабораторию для проведения генетического анализа.

Важно обследование всех членов семьи, где есть ребенок с редким заболеванием: родителей, братьев и сестер для определения носительства патологического гена и риска передачи его в поколении.

Очень важна ранняя диагностика орфанных заболеваний, так как это прогрессирующие болезни, приводящие к необратимым патологическим изменениям в органах и тканях. Так, при болезнях накопления вследствие низкой активности или отсутствия ферментов в тканях накапливаются вещества, которые необратимо поражают многие системы органов: нервную, костно-мышечную, клапаны сердца, суставной аппарат и др. Для снижения инвалидизации и улучшения качества жизни таких детей необходимо как можно раньше поставить правильный диагноз, чтобы начать патогенетическую терапию.

— Какие орфанные заболевания встречаются чаще всего?

— Орфанные заболевания встречаются во всех педиатрических профилях. В Казахстане редкие заболевания встречаются с поражением ЦНС — 60%, онкологические заболевания — 12%, остальные — аутоимунные и наследственные болезни обмена веществ.

— Какие меры принимает государство для снижения уровня этих серьезных заболеваний?

— В каждом регионе Казахстана определен координатор по орфанным заболеваниям, задача которого — осуществлять учет и регистрацию пациентов, обеспечивать выполнение маршрута пациента от уровня ПМСП до республиканского, организовывать условия для проведения патогенетического лечения, обеспечивать стационарозамещающую помощь в части внедрения стационара на дому для лечения различных осложнений у детей с редкими заболеваниями в соответствии с действующими приказами МЗРК, обеспечивать междисциплинарный подход для коррекции и профилактики осложнений у детей с редкими заболеваниями, координировать связь врачей ПМСП и стационаров с пациентами, ориентировать врачей ПМСП по диагностике, обследованию, дальнейшему наблюдению, реабилитации и лечению.

А также координатор должен передавать свои знания о редких заболеваниях, обучать врачей ПМСП и специалистов различных профилей с целью повышения осведомленности об орфанных заболеваниях.

Татьяна Бурдель