Открылся Центр орфанных заболеваний

На базе корпоративного фонда University Medical Center начал работу Республиканский центр орфанных заболеваний (РЦОЗ).

В открытии приняли участие министр здравоохранения А. Альназарова, уполномоченный по правам ребенка в РК Д. Закиева, вице-президент — декан Школы медицины Назарбаев Университета М. Пиньятелли, председатель правления КФ «UMC» Ю. Пя, а также приглашенные эксперты.

РЦОЗ станет координационным центром для диагностики, лечения и оценки долгосрочных результатов терапии редких заболеваний. Основная цель центра — улучшение медицинской помощи и качества жизни пациентов с редкими болезнями.

«Создание РЦОЗ позволит устранить фрагментарный подход к диагностике и лечению орфанных заболеваний и обеспечить скоординированные усилия медицинского сообщества по улучшению доступности высокоспециализированной помощи, поиску эффективных методов лечения и разработке систем диагностики», — отметила А. Альназарова.

Специалисты отмечают, что в последние годы наблюдается положительная динамика по ранней диагностике наследственных заболеваний. Сегодня на учете состоят 12 948 детей с орфанными заболеваниями, из них заболевания центральной и периферической нервной системы — 7 239 случаев.

По мере развития медицинской науки, появления новых знаний по этиологии и патогенезу заболеваний для пациентов с орфанными заболеваниями разрабатываются новые лекарственные средства, новые технологии, внедряются более эффективные виды скринингов и диагностики в целом.